Исследование генетических полиформизмов

Определение генетических полиморфизмов – исследование генетической предрасположенности человека к различным заболеваниям.


Цена

Женское здоровье генетический скрининг (33 полиморфизма)
14 190
Мужское здоровье генетический скрининг (25 полиморфизмов)
11 385
Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 точки)
2 500
Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точек)
3 500
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)
2 500
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)
4 000
Генетические факторы развития синдрома поликистозных яичников (INS, PPAR-y, CYP11a, AR1 - 4 показателя)
3 650
Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей)
4 000
Генетическая предрасположенность к остеопорозу (VDR, ESR1, THFRSF11B(OPG), LRP5, COL1A1 - 7 точек)
4 905
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C
1 300
Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)
4 215
Врожденная дисфункция коры надпочечников (мутация гена CYP21OHB - 10 показателей)
5 980
Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187 С>G (H63D) HFE: 193 А>T (S65C) HFE: 845 G>A (C282Y)
2 470
Определение SNP в гене IL 28B человека rs 12979860 C>T rs 8099917 T>G
1 300
Пакет «ОК!» F5:1691 G>A (Arg506Gln)T F2: 20210 G>A
1 455
Пакет «ОнкоРиски» BRCA1: 185delAG BRCA1: 4153delA BRCA1: 5382insC BRCA1: 3819delGTAAA BRCA1: 3875delGTCT BRCA1: 300T>G (Cys61Gly) BRCA1: 2080delA BRCA2: 6174delT MTHFR: 677 C>T (Ala222Val) MTHFR: 1298A>C (Glu429Ala) MTHFR: 2756 A>G (Asp919Gly) MTHFR: 66 A
6 600
Пакет «Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний» F5: 1691 G>A (Arg506Gln) F2: 20210 G>A FGB: -455 G>A SERPINE1: -675 5G>4G F7: 10976 G>A (Arg353Gln) F13A1: 163 G>T (Val34Leu) ITGA2: 807 C>T (F224F) ITGB3: 1565 T>C (L33P) MTHFR: 677 C>T (Ala222V
7 000
ЛипоСкрин. Генетические факторы риска нарушений липидного обмена APOE: 388 T>C (Cys112Arg) APOE: 526 C>T (Arg158Cys) APOB: 10580 G>A (R3527Q) APOB: G>A PCSK9: T>C
5 700
АдипоСкрин. Генетические факторы риска развития ожирения FTO: T>A PPARD: -87 C>T PPARGC1A: 1444 G>A (Gly482Ser) PPARGC1B: 607 G>C (Ala203Pro)
5 700
ФармаСкрин. Генетические факторы взаимодействия с лекарственными препаратами. Фаза 1. CYP1A1*2C: 2454 A>G (Ile462val) CYP1A1*4: 2453 C>A (Thr461Asn) CYP1A1*2A: 3798 T>C CYP1A2*1F: -164 A>C CYP3A4*1B: -392 A>G CYP2C9*2: 430 C>T (Arg144Cys) CYP2C9*3: 1075 A
7 000
ЭнергоСкрин. Генетические факторы риска нарушений энергетического обмена PPARA: 2498 G>C PPARD: -87 C>T PPARG: C>G (Pro12Ala) PPARGC1A: 1444 G>A (Gly482Ser) PPARGC1B: 607 G>C (Ala203Pro) AMPD1: 34 C>T (Cys12Arg)
6 800
Диабет-2Скрин. Генетические факторы риска возникновения сахарного диабета II типа KCNJ11: 67 A>G (LyS23Glu) PPARG: C>G (Pro12Ala) TCF7L2: IVS3 C>T TCF7L2: IVS4 G>T
7 000
Исследование кариотипа (кариотипирование)
5 800
Кариотип с аберрациями
6 000

Показания к определению генетических полиморфизмов

  • наличие в семье родственников с генетической патологией;
  • наличие в семье родственников с заболеваниями;
  • рождение детей с генетической патологией в анамнезе;
  • бесплодие;
  • привычное невынашивание беременности;
  • неудачные программы ЭКО в анамнезе;
  • возраст старше 35 лет;
  • желание пациента.

Какие риски к появлению заболеваний могут выявить исследования полиформизмов генов:

  • атифосфолипидный синдром;
  • бесплодие;
  • венозные тромбозы;
  • внутриутробная гибель плода;
  • ишемический инсульт;
  • нарушения внутриутробного развития плода;
  • невынашивание беременности;
  • системная красная волчанка;
  • тиреодиные болезни;
  • тромбозы;
  • тромбоэмболия легочной артерии;
  • патология беременности;
  • потеря беременности на любом сроке;
  • преждевременная отслойка плаценты;
  • привычное невынашивание;
  • задержка развития плода;
  • сахарный диабет I типа;
  • фетоплацентарная недостаточность;
  • эндометриоз